تعريفه:
هو عبارة عن مرض وراثي يؤدي الى خلل في الامعاء يقلل من امتصاص عنصر الكلورايد ويظهر في نسبة ضئيلة من الاطفال حديثي الولادة.
اعراضه:
يكون وزن معظم الاطفال المصابين بهذا المرض طبيعياً عند الولادة فالوزن والطول في المعدل الطبيعي وبعد الولادة يظهر اسهال متكرر ضعيف عديم اللون مما يجعل الامهات يعتقدن انه بول عند تغيير حفائظ الطفل ومع تكرار الاسهال تظهر علامات الجفاف عند الطفل وخصوصاً النقص الواضح في وزن الطفل حيث يفقد وبسرعة ما يقارب 10% من وزنه في اليوم الاول في حين أن الطفل الطبيعي يفقد 10% من وزنه ولكن خلال اسبوع قبل ان يبدأ الوزن في الزيادة الطبيعية بعد ذلك.
ومن الاعراض الاخرى ظهور جفاف مع صفرة في لون الجلد وهكذا يستمر الاسهال ونقص الوزن بشكل مستمر ومزمن حتى يتم تشخيص المرض وعلاجه على يد الطبيب المختص.
تشخيص المرض:
يمكن معرفة او توقع حدوث هذا المرض من خلال التاريخ المرضي للعائلة وكذلك من متابعة الام الحامل فاذا كان احد الاطفال مصابا بهذا المرض فيمكن توقع حدوثه بنسبة واحد الى اربعة في كل حمل.
كما ان متابعة الام الحامل في المستشفى غالباً ما تساعد على تشخيص المرض مبكراً باستخدام الاشعة الصوتية للام الحامل، فقد لاحظ الباحثون زيادة كمية السوائل في بطن الام الحامل نتيجة انتفاخ امعاء الجنين المصاب.
فاذا وجد الاطباء هذه الملاحظات فيوضع الطفل في الحضانة تحت المراقبة لمتابعة اسهاله وبوله ورضاعته وانتفاخات بطنه وكذلك يتم عمل تحاليل يومية لنسب الاملاح في الدم التي غالبا ما تبين انخفاضا في نسبتها, ويظهر ايضا انخفاض الاملاح في البول.
فاذا كانت نسبة ملح الكلورايد اعلى من 90 مل مول/ ليتر في البراز والتي هي اعلى بكثير من المعدل الطبيعي فانها احدى العلامات الفارقة لتشخيص المرض.
العلاج:
حين نعلم ان اساس المشكلة هو عدم قدرة امعاء الطفل على امتصاص الاملاح بشكل كاف وخصوصا ملح الطعام فعليه يمكن علاج الطفل بتعويضه بالملح والسوائل عن طريق الفم.
1- في بداية الامر يتم علاج المريض داخل المستشفى لفترة قصيرة بالمحاليل عن طريق الدم ومتابعة التحاليل اليومية لمعرفة نسبة الاملاح.
2- بعد ان تستقر حالته يعطى المحلول عن طريق الفم على شكل سائل ويستمر الطفل في رضاعة الحليب بانتظام واعطائه الاغذية الضرورية الاخرى مثل اي طفل آخر.
3- ننصح الام ان تتعلم طريقة اعطاء العلاج وكميته مع مراقبة الطفل في البيت وتجنب الجفاف والحرص على ارضاعه واعطائه العلاج في اوقاته المناسبة مع التقليل من العصيرات الجاهزة التي قد تزيد الاسهال.
4- يستمر الاسهال حوالي 3-4 مرات يوميا وفي حالة اصابته باسهال حاد فلابد من مراجعة المستشفى حتى لا يصاب بجفاف حاد.
5- هذا المرض لا يحتاج الى جراحة لعلاجه بل يكتفي بالمحلول العلاجي المنتظم.
مضاعفات المرض وترك العلاج:
- ضعف في النمو العقلي الذي يزداد كلما تأخر العلاج.
- ضعف في وظائف الكلى والذي قد يؤدي الى فشل كلوي.
- ضعف عام في النمو.
ما مستقبل طفلي؟
سؤال مهم يطرحه الوالدان فنقول انه في الغالب ينمو نموا طبيعياً رغم استمرار الاسهال حوالي 3-4 مرات يومياً.
ويعيش الطفل حياته طبيعياً ويتكيف معها باذن الله شريطة اكتشاف المرض مبكراً وكذلك علاجه مبكراً ومتابعة والديه واهتمامهما واعطاؤه العلاج حسب ارشادات الطبيب وعدم اهمال المواعيد.
ونذكر هنا بضرورة مراجعة المستشفى فوراً عند اصابة الطفل بالنزلات المعوية.