مختبر للمورثات العصبية بالحرس الوطني

* الرياض غازي القحطاني:
تم انشاء مختبر علم المورثات العصبية بمدينة الملك عبد العزيز الطبية للحرس الوطني بالرياض بدعم من مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية لايجاد مركز متخصص في البحوث الوراثية المؤثرة على الجهاز العصبي والعضلات. ومن الاهداف الاساسية لهذا المركز تشخيص الاشخاص المصابين والحاملين للطفرات الجينية باستخدام تقنية الحامض النووي «د.ن.ا» الاشخاص وذلك لمساعدة الاطباء على تقديم الاستشارات الوراثية للمريض واهله واقاربهم للحد من انتشار تلك الامراض. ودراسة مدى انتشار تلك الامراض بالمجتمع السعودي وانواعها سواء الاكلينيكية او الوراثية للمساعدة في تقديم الخطط المستقبلية للباحثين والمهتمين للتقليل من اخطار تلك الامراض.
ولقد ركز المركز في البداية على ثلاثة امراض اساسية نظرا لانتشارها الواسع وهي مرض الضمور العضلي العصبي وامراض العضلات التهتكية كمرض دوشين بالاضافة الى مرض ولسون، جميع هذه الامراض ما عدا مرض دوشين تنتقل بصفة منتحية «غير سائدة» وهذا يعني ان تزاوج شخصين سليمين وغير مصابين بالمرض ولكن حاملين للطفرة الوراثية يجعل وجود فرصة اصابة اطفالهما بتلك الامراض بنسبة 25% لكل طفل. مرض الضمور العضلي العصبي إما ان يصيب الاطفال بعد الولادة مباشرة يؤدي الى تآكل وموت الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي مؤديا الى ضعف كامل واخيرا الى وفاة بالسنتين الأوليين من الحياة، والصورة الثانية منه تصيب الشباب مؤديا الى ضعف كامل لنفس السبب وصعوبة في المشي واستخدام الاطراف، معدل انتشار هذا المرض كبير جدا في المجتمع السعودي مقارنة بانتشاره عالميا. مرض دوشين العضلي ينتقل بطريقة وراثية مختلفة ولكنه يؤدي الى ضمور وضعف العضلات الطرفية والتنفسية مؤديا الى ضعف كامل وعدم الحركة في سن مبكر حوالي السنة العاشرة الى الثانية عشرة من العمر تدريجيا يصيب عضلات التنفس بالضعف.