تعتبر أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) من أهم أمراض الدم الوراثية الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقة البحر الأبيض المتوسط والمنطقة العربية بشكل خاص.

والثلاسيميا عبارة عن مرض وراثي ينتقل من الأبوين الحاملين للمرض إلى بعض أطفالهم عن طريق الوراثة المتنحية. حيث يحمل 3% من سكان العالم موروث هذا المرض وترتفع هذه النسبة في الخليج العربي إلى 5% وهي نسبة لا يمكن تجاهلها.

وتكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم على تكوين الهيموجلوبين الطبيعي في كريات الدم الحمراء - التي تنقل الأكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم - بشكل سليم نتيجة عدم التمكن من إنتاج سلسلة البيتا جلوبين مما يؤدي إلى نقص الهيموجلوبين الطبيعي. لذا فإن المريض يحتاج إلى نقل دم بشكل دوري كل 3 - 4 أسابيع حسب عمره ودرجة نقص الهيموجلوبين. وعلى الجانب الآخر تكون مشكلة تراكم الحديد في الجسم وذلك نتيجة لزيادة معدلات امتصاصه من الأمعاء وخروجه من الكريات المتحللة وكذلك مع الدم المنقول للمريض.

الأعراض:

شحوب واصفرار البشرة والشفتين، الخمول والشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد، فقدان الشهية، تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء فيبدأ الكبد والطحال وأعضاء أخرى بمحاولة تصنيع الدم بنفسها، مما يؤدي إلى تضخمها بالإضافة إلى ترسب الحديد بها، التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن، تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة ويحدث بروز بالجبهة وعظام الوجنتين، انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي، حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم إن لم ينتظم المريض باستعمال الأدوية التي تؤدي إلى التخلص من الحديد وتتمثل هذه المضاعفات في تليف الكبد، تحول لون الجلد إلى اللون البرونزي، خلل هرموني مثل مرض السكري، انخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجار درقية وهرمونات الغدة النخامية. مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم انتظام دقات القلب مما قد يؤدي إلى الوفاة. كما يوجد احتمال إصابة المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر ولكن تم تقليل تلك المخاطر بعد قيام جميع مراكز التبرع بالدم بفحص إذا ما كان دم المتبرع مصابا بالإيدز أو فيروسات التهاب الكبد الوبائي.

التشخيص

يصعب التأكد من أن الشخص حامل للثلاسيميا ولكن في العادة يكون مستوى الهيموجلوبين طبيعيا ولكن كريات الدم الحمراء أصغر من الحجم الطبيعي وعند إجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية (Hemoglobin Electrophoresis) تكون نسبة الهيموجلوبين A2 وهيموجلوبين F أعلى من الطبيعي.

وسائل علاج البيتا ثلاسيميا

أ - نقل الدم: ينقل الدم بشكل دوري كل 3 - 4 أسابيع (أو حسب نسبة الهيموجلوبين).

ب - العلاج بالديسفيرال (Desferal, Desferrioxamine) يترسب الحديد في جسم المريض تدريجيا مما يؤدي إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدي إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية والقلبية والكبدية والجلدية لذا يجب التخلص من الحديد الزائد عن طريق كلابات الحديد. الديسفرال عبارة عن عقار يرتبط مع الحديد في الجسم ويخرج مرتبطاً بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول والبراز.

ج - استئصال الطحال: للطحال دور هام في التخلص من كريات الدم القديمة والتالفة ويتضخم نتيجة مشاركته في تعويض الجسم عن عجز نخاع العظم واستمرار تراكم الحديد بصورة كبيرة وقد يبدأ بعدها الطحال بتدمير كريات الدم الحمراء السليمة والبيضاء والصفائح الدموية حيث تتفاقم حدة فقر الدم وتتناقص مناعة ومقاومة المريض ويصبح عرضة للنزف مما يستدعي استئصال الطحال لتحسين الوضع.

د - زرع النخاع العظمي: هذه العملية تعتمد على وجود متبرع ويفضل أن يكون من أشقاء أو شقيقات المريض.

ه - العلاجات الأخرى: ينصح بعدم الإكثار من تناول المأكولات التي تحتوي على كميات كبيرة من الحديد مثل الكبدة وعسل القصب والسبانخ والتفاح كما ينصح بشرب كميات من الشاي بعد الأكل لمنع امتصاص الحديد من الأمعاء. كما ينصح باستخدام فيتامين ب المركب وحمض الفوليك وكميات متوازنة من البروتينات والكالسيوم وفيتامين ج و هـ.

طرق الوقاية

1 - فحوصات ما قبل الولادة: إذا كان الأبوان يحملان صفة البيتا ثلاسيميا الصغرى أو أحد أبنائهما مصاب بها فمن الممكن أن يتم فحص الجنين للتأكد من سلامته من مرض الثلاسيميا خلال الأسبوع 10 - 11 من الحمل.

2 - فحوصات ما قبل الزواج: يمكن الكشف على أي شخص لمعرفة ما إذا كان حاملا للمرض وبطريقة سهلة وميسرة ومتوفرة في معظم المختبرات الطبية وذلك عن طريق فحص نوع الهيموجلوبين بإجراء فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية (Hemoglobin Electrophoresis) وهو تحليل بسيط في قيمته المادية لكنه غال في قيمته العلمية. وينصح بإجراء هذا التحليل لكل من له أصول عرقية بمنطقة الخليج العربي وجنوب السعودية واليمن والمناطق الشمالية الغربية من السعودية.