أوضحت د. ميرفت هاشم استشاري ورئيس قسم الأطفال وحديثي الولادة في المستشفى السعودي الألماني بالرياض أن مجموعة أمراض التمثيل الغذائي تنشأ بتراكم أو نقص إحدى المواد الكيمياوية التي ينتجها الجسم ويؤدي ذلك الاختلال إلى ظهور بعض الأعراض المرضية التي تتفاوت في حدتها إلى درجة تتجاوز خطورتها الإعاقة الدائمة أو الوفاة في عمر مبكر وأشارت إلى أن نسبتها تصل إلى طفل مصاب بين كل 50.000 ولادة ومعدل الإصابة بالمملكة 3 إلى 7 أضعاف أوروبا وأمريكا وقالت إن خطورة مثل هذه الأمراض أنها لا تكون لها أي أعراض واضحة على الطفل بعد الولادة خصوصاً في الأيام الأولى من عمر الأطفال حديثي الولادة ولذلك لا يتم تشخيصها إلا متأخراً بعد ظهور مضاعفات المرض على الطفل.

وأفادت د. ميرفت بأن الطريقة المثلى لتشخيص مثل هذه الأمراض هي عن طريق فحص المواليد بعد الولادة مباشرة حتى إذا كان الطفل لا يعاني من أي أعراض.

أنواعه

وضربت عدة أمثلة على هذه الأمراض فذكرت أنها (أمراض الأحماض الأمينية والعضوية وأمراض أكسدة الدهون) وقالت: يضاف إليها في الكشف المبكر على الأمراض المسببة للإعاقة خلل الغدة الدرقية والغدة الكظرية وبعض أمراض خلل الهيموجلوبين مثل (الأنيميا المنجلية) وأضافت د. ميرفت هاشم بأن هذه الأمراض عادة تتكرر في الأسرة الواحدة نتيجة أسباب وراثية وزواج الأقارب حيث يوجد طفل سعودي من كل 1000 طفل مصاب غير سعودي والأعراض تتمثل في فقدان الطفل بعض المهارات أو تأخر في التطور العصبي أو الذهني وخمول أو غيبوبة وارتخاء في العضلات وتشنجات ويرقان وتضخم بالكبد والطحال وتغيير في رائحة البول.

علاجه والتغلب عليه

وحول التغلب على مثل هذه الأمراض الخطيرة قالت د. ميرفت إن فحص دم الطفل حديث الولادة قد يساعد كثيراً على الكشف المبكر أملاً في التغلب على الكثير من الأمراض المسببة ونقوم بإجراء الفحص للإعاقة على جميع المواليد سواء أكان هناك تاريخ مرضي في العائلة أو لم يكن هناك أي تاريخ سابق ويجري الفحص بطريقة بسيطة وسهلة جداً حيث تؤخذ عينة من كعب الطفل عن طريق وخزة بسيطة جداً وتوضع نقاط الدم كما هو موضح بالصورة وتؤخذ العينة في الفترة خلال 72 ساعة بعد الولادة ويفضل أن يكون قد مضى 48 ساعة على ولادة الطفل ولا تتعدى اليوم السابع .

علاج أمراض التمثيل الغذائي

وعند تشخيص أي مرض من أمراض التمثيل الغذائي فيمكن علاجها عن طريق بعض الأدوية والحمية وبعض أنواع الألبان المخصصة لهذه النوعية من الأمراض، وعلى ذلك يجب أن يهتم ويحرص كل أب وأم بعمل هذا الفحص لطفلهم الوليد.