التعريف لهذه الحالات بأنها حالة يحدث فيها تعارض وتناقض بين أحد مستويات تحديد الجنس وباقي المستويات، أما مستويات تحديد الجنس فهي:

1- مستوى تحديد الجنس بالكروموسومات الجنسية، فالذكر لديه XY والأنثى لديها XX.

2- مستوى تحديد الجنس بالغدد الجنسية.. فالذكر لديه خصيتان والأنثى لديها مبيضان.

3- مستوى تحديد الجنس بالأجهزة التناسلية الداخلية.. فالذكر له الوعاء الناقل للسائل المنوي والحويصلات المنوية والبربخ والأنثى لديها رحم وقنوات فالوب ومهبل.

4- مستوى تحديد الجنس بالأجهزة التناسلية الخارجية.. فالذكر له قضيب وكيس الصفن يحمل الخصيتين. والأنثى لها عضو صغير (البظر) والشفران الصغيران والكبيران وفتحة المهبل.

وتعتبر الأجهزة التناسلية الخارجية من أكثر وسائل تحديد الجنس بالنسبة للعامة. وكذلك أكثر المؤشرات بالنسبة للأطباء، والتي تثير الشك لدى الأطباء في حالة عدم وضوح الذكورة أو الأنوثة، وتسمى حالة الخلل هذه بالجهاز التناسلي الغامض (وفيها يكون الجهاز التناسلي وسطاً بين الرجولة والأنوثة) وتستوجب إجراء فحوصات كاملة للوصول إلى جنس المولود الصحيح.

فإذا وجد أي تناقض بين أحد هذه المستويات والمستويات الأخرى تسمى هذه الحالة بتداخل الجنس (Intersex) أو الخنثى وتنقسم إلى ثلاثة أنواع:

* الخنثى الكاذب الذكري (Male Pseudohermaphroditism).. وفي هذه الحالة قد تكون الأجهزة التناسلية الخارجية شاذة في طفل ذكر وتبدو أقرب إلى الجهاز الأنثوي.. إلا أنه يملك خصيتين وكروموسومات XY.. وفي هذه الحالة ينشأ الطفل كولد ذكر مع تصحيح أجهزته التناسلية الخارجية باستثناء حالات تناذر التأنيث. (Testicular Feminisation)

* الخنثى الكاذب الأنثوي Female Pseudohermaph(roditism) وفي هذه الحالة قد تكون الأنثى بجهاز تناسلي خارجي شاذ، إذ يظهر لها جهاز أشبه بجهاز الذكور، ولكنها تملك مبايض ورحماً وقنوات.. وفي هذه الحالة ينشأ الطفل كأنثى وتصحح أجهزته التناسلية الخارجية كجهاز الأنثى.

* الخنثى الحقيقي (True (Hermaphroditism.. وفي هذه الحالة قد يملك الشخص جهازاً شاذاً إلا أن لديه مبيضاً وخصية في نفس الوقت.. وفي هذه الحالة يصحح جنس الشخص بعد النظر في باقي مستويات تحديد الجنس وينشأ في الجنس الأقرب إلى واقع باقي المستويات، وتصحح أجهزته التناسلية طبقاً لذلك. وينطبق الشيء نفسه على حالات خلل تكون الغدد الجنسية (Gonadal Dysgenesis).